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Otras denominaciones

Especialista en genética clínica; genetic disease counselor

Descripción

La información sobre las enfermedades genéticas hereditarias está aumentando gracias a los conocimientos cada vez más amplios sobre genética. Por este motivo, es necesaria la figura de un/a consejero/a genético/a que asesore a los/las médicos/as especializados/as en oncología o enfermedades raras o huérfanas, y otras especialidades, sobre las últimas actualizaciones en genética molecular y expresión de enfermedades. Además, hay que tener en cuenta que la mayoría de anomalías genéticas se dan con una frecuencia muy baja, del orden de cerca de un caso entre 300.000 individuos.

El conocimiento de la posible causa genética de una enfermedad tiene una gran importancia para desarrollar nuevas terapias, para elegir un tratamiento y en la planificación familiar, para ayudar a padres y madres en la decisión de tener descendencia.

El/la consejero/a genético/a se encarga de asesorar a los/las médicos/as en aspectos referentes a las enfermedades genéticas. Puede trabajar en un hospital o en un gabinete técnico (como consultoría especializada) asesorando a diferentes médicos.

Tareas

  • Obtiene muestras de material genético, las procesa y analiza para obtener información sobre enfermedades genéticas.
  • Revisa historiales médicos.
  • Analiza estudios genéticos familiares.
  • Recomienda pruebas genéticas.
  • Asesora sobre temas de planificación familiar en caso de que haya indicadores (riesgo) de una posible transmisión de enfermedades hereditarias.
  • Interpreta información genética del individuo analizado.
  • Puede comunicar a los/las pacientes afectados/as de los resultados y riesgos, conjuntamente con el resto del equipo médico.
  • Asesora y forma a médicos/as y académicos/as en la expresión de potenciales enfermedades genéticas.

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