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Otras denominaciones

Gene Therapist

Descripción

El experto en terapia génica utiliza genes o material genético como elementos curativos, para corregir o alterar la función de genes defectivos en su nivel más básico, el ADN. Se puede decir que utiliza genes en lugar de medicamentos, y los introduce en las células del paciente para conseguir efectos terapéuticos. La terapia génica es un nuevo tratamiento médico que emerge de los nuevos conocimientos que se han desarrollado en genómica, ingeniería genética y otras biotecnologías y bioinformática.
De momento, el actual experto en terapia génica desarrolla su tarea en el ámbito de la investigación, tanto pública como privada, investigando posibles enfermedades que deban tratarse con este tipo de terapia y poniendo a punto las técnicas más seguras y eficaces para la introducción o supresión de los genes relacionados. Las enfermedades que podrán tratarse con estos tipos de terapia, son enfermedades con base genética (congénita o adquirida), muchas de ellas hoy incurables, como pueden ser muchos tipos de cáncer, fibrosis quística o enfermedades neurológicas.

Tareas

  • Analiza el material genético, identificando qué fragmentos del ADN forman cada gen, cuáles son las posibles variantes de cada uno de ellos y cuáles están implicadas en la aparición de determinadas enfermedades.
  • Una vez identificados los genes involucrados en la enfermedad, estudia y diseña diferentes procedimientos para conseguir restituir las variantes genéticas causantes de la patología. Una buena parte del éxito dependerá de la elección y el desarrollo del vector que ejercerá de transportador del gen terapéutico de la forma más adecuada. El vector debe poderse producir en cantidades suficientes y tiene que llegar intacto hasta el núcleo de la célula a tratar. Los vectores portadores de los genes pueden ser víricos o sintéticos. En los víricos debe suprimir las funciones de patogenia.
  • Diseña (o colabora en el diseño) y dirige (o realiza) los ensayos preclínicos (in vitro y en animales) para comprobar la producción del vector, la eficacia de la introducción del gen y la ausencia de eventos y/o reacciones adversas. Deberá informar y obtener la aprobación del Comité Ético de Investigación Animal.
  • Una vez los resultados de los múltiples ensayos preclínicos son satisfactorios, y obtenidos los permisos de las agencias reglamentarias, el experto en terapia génica diseña y programa los ensayos clínicos (éstos ya con seres humanos) y los realiza o dirige. Los primeros ensayos clínicos apuntan sobre todo a verificar la buena tolerancia del vector transportador del gen. Tanto la planificación, como la realización, el registro y la comunicación de los ensayos clínicos se realizan siguiendo los requisitos éticos y científicos de calidad reconocidos internacionalmente y conocidos como Buenas Prácticas Clínicas, y con la aprobación del Comité Ético de Investigación Clínica. En esta fase trabaja en relación muy directa con el coordinador clínico y/o el monitor de ensayos clínicos.
  • En un futuro cercano, se encargará de diseñar el tratamiento específico para cada paciente afectado por enfermedades genéticas.
  • Este perfil requiere una continua actualización e intercambio de los conocimientos que se desarrollan constantemente en los ámbitos de la genómica y las biotecnologías. El experto en terapia génica asiste y participa a menudo en congresos internacionales.

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